Четкая связь между отдельными хромосомами и наследованием признаков устанавливается также в явлениях анеуплоидии, связанных либо с отсутствием в наборе определенной хромосомы, либо с наличием лишней хромосомы. Разобранный выше случай у дрозофилы, где самки имели ХХ-хромосомы, является одним из примеров анеуплоидной структуры ядра. Анеуплоидные формы изучены у многих растений и ряда животных, в частности они были детально изучены у дурмана, дрозофилы и пшеницы. У дурмана 12 пар хромосом. Блексли и Беллинг нашли ряд растений, у которых одна из хромосом была представлена не в двойном, а в тройном количестве: такие формы называются трисомиками. При этом интересно, что постепенно были найдены трисомики по каждой из 12 пар хромосом. Каждый из трисомиков характеризовался рядом совершенно определенных внешних особенностей (рис. 34).
У дурмана лишние хромосомы могут передаваться потомству лишь через яйцеклетку, так как пыльца жизнеспособна только в том случае, когда она содержит нормальный гаплоидный
набор хромосом; при отсутствии какой-либо хромосомы или при наличии дополнительной хромосомы пыльца гибнет. Комплекс признаков, появляющийся при наличии в наборе какой-либо лишней хромосомы, передается части потомства как целое: признаки не расщепляются и не перекомбинируются, что ясно показывает связь их с данной хромосомой в целом. Особи, у которых одной хромосомы не хватает (моносомики), у. дурмана маложизнеспособны.
У дрозофилы хорошо изучены особи с лишней точечной (4-й) хромосомой, а также маложизнеспособные особи, у которых имеется лишь одна 4-я хромосома. Параллельный анализ внешних особенностей мух, их хромосомных комплексов и закономерностей наследования не позволяет сомневаться в том, что ряд признаков связан именно с 4-й хромосомой.
Моносомики изучены также у табака Nicotiana tabacum, у которого было найдено 24 разных моносомика, соответственно 24 парам хромосом у данного растения. Путем соответствующих скрещиваний была установлена связь между определенными хромосомами и признаками растения.
У мягкой пшеницы Triticum vulgare, имеющей 21 пару хромосом, получены растения, у которых совсем отсутствует какая-либо пара хромосом (нуллисомики). Подобные растения обычно получаются при скрещивании между собой моносомиков, у которых хромосома, не имеющая партнера, в мейозе часто теряется; у других растений нуллисомики обычно нежизнеспособны. Изучение наследования признаков у моно- и нуллисомиков пшениц также показало связь наследования определенных признаков с той или иной хромосомой.
Причиной появления анеуплоидов служит явление нерасхождения хромосом, возникающее под влиянием внутренних и внешних факторов. Если при нерасхождении в одну клетку попадут обе гомологичные хромосомы, то, естественно, другие дочерние (сестринские) клетки будут лишены данной хромосомы.
Детальным образом нерасхождение половых хромосом было изучено у дрозофилы. Самка дрозофилы имеет две Х-хромосомы; яйцеклетки, будучи гаплоидными, содержат по одной Х-хромосоме. Самец имеет одну Х- и вторую Y-хромосому в составе пары половых хромосом. В процессах оплодотворения возникает половина зигот типа XX, т. е. самки, и половина зигот типа XY, т. е. самцы. Картина резко меняется в случае участия в оплодотворении яйцеклеток, возникших в результате мейоза, в котором имело место нерасхождение хромосом. В случае нерасхождения половых хромосом обе Х-хромосомы попадают в одну гамету (гамета XX), а другая гамета оказывается лишенной половых хромосом (гамета О).
Новыми исследованиями показано, что явление нерасхождения широко представлено при образовании гамет у человека. Оно имеет место как для половых хромосом, так и для любой пары аутосом. Результат оплодотворения нормальными спермиями яйцеклеток трех родов, один из которых составлен из массы нормальных гамет (тип гамет X), и отдельных, редких, уклоняющихся вследствие нерасхождения, двух родов яйцеклеток (тип XX и тип О) представлен на таблице 7.
Таким образом, при слиянии нормальных гамет в 50% возникают зиготы XX, развивающиеся в девочек, и в 50% зиготы XY, развивающиеся в мальчиков; при оплодотворении зиготы XX спермием с Х-хромосомой появляется зигота, обладающая тремя Х-хромосомами (XXX); при оплодотворении зиготы XX спермием с Y-хромосомой — зигота XXY. Зигота ХО с одной половой хромосомой возникает при встрече спермия с Х-хромосомой с яйцеклеткой без половых хромосом (тип О). Наконец, зигота, лишенная Х-хромосомы, возникает при встрече яйцеклетки типа О со спермием, несущим Y-хромосому.
Исследование состава хромосом в ядрах клеток у ряда людей, больных некоторыми тяжелыми врожденными заболеваниями, привело к неожиданному открытию, что эти люди обладают нарушениями в составе хромосом и что эти нарушения возникли вследствие нерасхождения хромосом.
Анализ ядерных структур в клетках мальчиков, больных синдромом Клайнфельтера, показал, что у них вместо нормального числа хромосом, равного 46 (23 пары), имеется 47 хромосом (рис. 35). Детальный анализ индивидуальных морфологических особенностей каждой из хромосом в таком ядре обнаружил, что дополнительной хромосомой в этом случае оказалась Y-хромосома, которая присутствовала в ядре одновременно с двумя Х-хромосомами. Таким образом, мужчины, больные синдромом Клайнфельтера, имеют клеточные ядра, содержащие три половые хромосомы — XXY (рис. 35). Это указывает на особую роль Y-хромосомы при определении мужского пола у человека. Больные синдромом Клайнфельтера имеют дефекты в развитии гонад, бесплодие, проявляют общую вялость и умственную отсталость (рис. 36).
Изучение хромосомного состава в ядрах клеток у девочек, больных синдромом Шерешевского — Тернера, показало, что они содержат 45 хромосом. В ядрах клеток этих больных не хватает одной Х-хромосомы, хромосомная структура таких больных женщин имеет тип ХО (рис. 37). Были также обнаружены женщины с тремя Х-хромосомами XXX (рис. 38), у которых наблюдалось ослабление развития вторичных половых признаков и часто слабоумие. Таким образом, у человека найдены все аномалии,
связанные с нерасхождением половых хромосом. Что касается последнего типа, а именно YO (см. табл. 7), то в этом случае зигота, лишенная Х-хромосомы, оказывается нежизнеспособной, она гибнет.
Наряду с половыми хромосомами нерасхождение может коснуться любой из 22 пар аутосом у человека. При нерасхождении хромосомы данной пары или оба гомолога попадут в гамету (тип АА), или оба будут потеряны (тип 0). Оплодотворение нормальным спермием, обладающим одной хромосомой из данной пары гаметы типа О, приводит к появлению зиготы с 45 хромосомами (зигота А, гаплоидная по данной хромосоме). При оплодотворении гаметы типа АА возникает зигота, ядро которой имеет 47 хромосом (зигота ААА, триплоидная по данной хромосоме).
У человека, как и у всех животных и растений, каждая из пар хромосом обладает различной генетической информацией, поэтому очевидно, что все 44 типа нарушений, появляющиеся при нерасхождении в 22 парах аутосом, должны давать характерные разные типы изменений развития. Многие из них столь
серьезно нарушают развитие особи, что эмбрион гибнет на той или иной стадии развития. Однако современная медицинская цитогенетика человека уже открыла несколько случаев наследственных заболеваний, возникших при нерасхождении определенной пары аутосом. Так, нерасхождение по одной из мелких пар аутосом (21-я) при появлении особей с 47 хромосомами (тип 21, 21, 21) ведет к рождению детей с тяжелым заболеванием, называемым синдромом Дауна. Больные дети проявляют характерное конституциональное слабоумие. Это заболевание бывает у одного ребенка среди 600—800 новорожденных.
—Источник—
Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.
Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава
