Нет сомнений, что одной из фундаментальных задач будущей генетики является генетика человека.
Человек становится объектом самого внимательного генетического анализа. История генетики была связана с тем, что на каждом из крупных этапов ее развития использовался какой-то главный объект. Вначале, теория гена была установлена в опытах с горохом, затем при обосновании хромосомной теории первое место занимала плодовая мушка дрозофила, в наши дни, когда идет бурное развитие молекулярной генетики, в центре событии стоит генетика вирусов и бактерий. Однако на будущем этапе генетики, по всем данным, главным объектом ее исследований станет человек.
В последние 6—7 лет развилась новая область науки — цитогенетика человека, которая показала, что нарушения в строении хромосом в ядре клетки человека имеют серьезные, подчас роковые последствия для развития организма. Наряду с этим установлено влияние мутаций очень многих генов. Генетика человека в целом претерпевает стремительное развитие. Медицина, стоящая на страже здоровья человека, сейчас остро нуждается в генетике, которая раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Вместе с медициной генетика призвана быть щитом против трагических, наследственно обусловленных заболеваний, которые разрушают человеческую личность, приносят страшные нравственные трагедии семьям, где рождаются отягощенные плохой наследственностью дети.
Громадные успехи медицины заставили отступить многие заболевания. Но среди тех, которые еще не побеждены, заметное место занимают дефекты, коренящиеся в самом организме человека, вызываемые нарушением генетической информации; они приводят к появлению физических или умственных недостатков при рождении, к ранней смертности, к появлению некоторых сердечно-сосудистых и других заболеваний. Все эти болезни лечатся с трудом или совсем недоступны современной медицине.
Такая постановка вопроса отнюдь не означает, что указанные болезни являются чисто автономным процессом, обусловленным лишь внутренними (эндогенными) свойствами организма. Конечно, развитие наследственного заболевания обусловливается взаимодействием эндогенных факторов и условий развития, однако при исследовании наследственной болезни не следует упускать важнейшей роли внутреннего фактора. В этом случае внутреннее отражает существенную сторону предмета, являясь источником его развития. Давно пора оставить наивное воззрение, что болезнь во всех случаях является только соответствующим (адекватным) отражением среды и ее болезнетворных воздействий.
Решающим для понимания причин (этиологии) врожденных болезней или наследственных предрасположений является раскрытие роли генетических факторов в появлении таких уклонений от нормального развития особи. Вместе с тем в ряде случаев знание генетической природы заболеваний позволяет поставить точный диагноз и вовремя осуществить нужное лечение. Так, например, рецессивная болезнь человека фенилкетонурия связана с блокированием обмена фенилаланина. Заболевание приводит к слабоумию и к поражению других элементов центральной нервной системы. Лечение связано с ограничением содержания фенилаланина в пище начиная с возможно более раннего возраста. Диагноз болезни облегчается, если врач знает о проявлении этого заболевания у предков или родственников ребенка. Сейчас созданы методы раннего распознавания этого заболевания.
Благодаря цитогенетике человека, которая по строению хромосом диагностирует наследственные болезни, этиология перешла на новый, клеточный уровень, что помогает врачам в распознавании, своевременном лечении и в понимании сущности болезни.
Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека.
Триумфы медицины связаны с успешной борьбой против инфекционных заболеваний. Однако и ныне ежегодно миллионы людей гибнут от инфекций. Генетика открывает новые пути и в этой старой проблеме. Ярким примером служит создание живых вакцин.
Живая вакцина против полиомиелита была создана в виде аттенуированного варианта вируса. Этот вариант генетически отличается от обычного вируса тем, что, не вызывая болезни, он формирует иммунитет против болезнетворного агента. Вирусологи по сей день ищут причину перерождения болезнетворного агента в безвредный. Ясно, что это отличие генетически обусловлено, но что изменилось: структура белка вирусной оболочки или характер размножения нуклеиновой кислоты — обнаружить не удалось. Можно думать, что решение этой проблемы позволит найти единый рецепт для создания живых вакцин против вирусных заболеваний, поражающих нервную систему.
Новые пути в борьбе с инфекционными болезнями были открыты генетикой, давшей способы управления химией клеток микроорганизмов — продуцентов лекарств.
Вспомним антибиотики. Первые штаммы грибов — продуцентов антибиотиков, выделенные Флеммингом, были настолько слабыми по своей производительности, что антибиотики в буквальном смысле были золотыми препаратами. Лишь вмешательство генетиков, использовавших свои радиационные и химические методы для преобразования клеток грибов, дали возможность любому жителю нашей планеты воспользоваться чудодейственными лекарствами. Применение антибиотиков изменило в корне соотношение болезней: еще до начала второй мировой войны на первом месте по частоте смертельных исходов стояли болезни, вызываемые микробом. Сегодня успехи антибиотико-терапии «вывели» вперед болезни сердца, раковые заболевания и разные формы тяжелых наследственных болезней.
И снова в борьбе с этими бичами здоровья человечества медицина должна опереться на генетику. Блестящие по своему замыслу операции по пересадке сердца, по свидетельству специалистов, не представляют каких-либо исключительных задач в области хирургической техники. Но неподдающаяся обходу или обманному маневру несовместимость тканей привела к тому, что медики вынуждены признать бессильной попытку одолеть несовместимость. Ключ к решению этой задачи лежит в изучении генетических закономерностей, ибо несовместимость закодирована в нашей наследственности так же, как закодированы цвет глаз, строение волос и любые другие признаки. Проблема несовместимости является частью более общей проблемы генетических основ антителообразования. Именно в этой области генетики следует ждать в ближайшие 15—20 лет выдающихся по своим последствиям для человека результатов. Основанием для такого предсказания служат достижения в изучении молекулярной природы наиболее распространенных белков, участвующих в формировании антител. Хотя подобные работы начались всего каких-то 5—7 лет назад, прогресс в этой области весьма ощутим.
Что касается раковых перерождений, то и здесь от успехов в познании генетических причин зависит в общем решение всей проблемы. Никто не сомневается в том, что причиной рака является изменение в структуре или в функционировании генетического аппарата. Однако понимания того, как, что и почему вызывает перерождение, до сих пор не достигнуто, хотя огромные коллективы ученых, в которых генетики занимают ведущее место, работают в этом направлении.
В наши дни успешно разрабатываются методы лечения целого ряда наследственных болезней.
В обозримом будущем в медицине на первый план выйдут принципиально новые методы генетики, среди которых надо указать генеотерапию. Наступит время, и мы узнаем структуру генов вначале части, а потом всех генов человека, что откроет молекулярно-генетические основы наследственных болезней.
Синтез или выделение живых изолированных генов позволит ввести в клетку на место поврежденных генов их нормальные гомологи, что обеспечит коренное лечение наследственных заболеваний. Широкое распространение получат также способы нейтрализации действия вредных генов с помощью введения репрессоров.
Одна из центральных проблем генетики — это оценка наследственности человека и взгляд на ее будущее. Для будущего наследственности человечества большую роль будут играть процессы смешения рас. Это смешение идет интенсивно и, по-видимому, усилится в будущем. Укажем, что генотип североамериканских негров на 30% состоит из генов белых. Считается, что в США при существующих темпах смешения единая человеческая популяция, впитавшая в себя все различия рас, появится через 2000 лет. Встает вопрос: нужно ли регулировать этот процесс? Какой тип человека возникнет в результате этого?
Наследственность человечества с ее неисчислимым количеством разнообразных генов, обеспечивающим бесконечное разнообразие индивидуальностей, представляет собой самое ценное, что создано в эволюции жизни. Стоит ли перед человечеством практическая задача улучшить свою наследственность, т. е. стремиться к созданию нового, какого-то идеального биологического типа человека? Необычайна духовная и физическая пластичность человека, она доказана историей человечества и его современным, ни с чем не сравнимым прогрессом. Человек на заре цивилизации и современный человек не имеют биологических различий. Сейчас мы вступаем в атомный век, в век космоса, и нет сомнений, что как конец текущего, так и грядущий век принесут колоссальное изменение обстановки, запасов информации и духовного роста человечества. Человек справится со всеми поставленными перед ним задачами. Резервы его пластичности в свете развития культуры и цивилизации огромны. Можем ли мы сейчас составить улучшенный идеал биологического типа человека будущего? Конечно, нет, ибо основное — это конструкция духовной личности человека. Мы не знаем конкретных путей того, как биологические основы помогают ее формированию, а всякое искусственное сочетание избранных биологических качеств приводит к сужению и обеднению человеческой личности как единицы человечества со всеми ее неожиданностями, взрывами гениальности, глубинами и сложностями. Евгеники предлагают вмешаться в наследственность человека примерно теми же путями, которыми зоотехники создают породы животных. Это недопустимо с нравственной точки зрения и бесперспективно с точки зрения современного состояния генетики человека. Мы не имеем генетики количественных признаков, генетики психики, поведения и другого, без чего селекция человеческих рас невозможна. Однако даже когда уровень генетики поднимется, все равно методы обычной селекции никогда не будут использованы как недопустимые в свете социального и духовного положения человека.
Все это показывает, что индуцированный мутагенез, в частности влияние радиации и химических мутагенов, практически ничего, кроме вреда, наследственности человека принести не может.
У растений и микроорганизмов мы можем, жертвуя тысячами и сотнями тысяч особей, выбирать отдельные ценные уклонения. Уже для животных, где ценность отдельных особей повышена, методы индуцированного мутагенеза пока неприложимы. Для человека генетический эффект радиации и химических мутагенов увеличивает генетический груз пропорционально дозе и ни в коем случае не может быть инструментом улучшения его наследственности. Однако все сказанное отнюдь не обезоруживает нас перед задачами познания и вмешательства в наследственность человека.
Лечение наследственных болезней и обсуждение возможных последствий браков уменьшает опасность проявления наследственных болезней и потому очень важны. Однако все это сохраняет дефекты в наследственности и, более того, ведет к росту скрытого генетического бремени, который в свое время может проявить себя. Все это показывает, что в конце концов встанет задача радикального вмешательства в генетику популяций человека в отношении дефектных генов. Здесь мыслятся два пути. Первый — это контроль над процессом мутаций, недопущение появления новых дефектов генов. Этот контроль возможен при резком поднятии уровня работы систем восстановления, которая должна репарировать потенциальные изменения хромосом, или при использовании особых веществ — антимутагенов, которые также понижают число естественных мутаций. В перспективе не исключена мутагенная генетическая молекулярная хирургия, которая позволит проникнуть в систему дефектного гена и преобразовать его в нормальную структуру.
Очевидно, что в проблеме вмешательства в свою наследственность человечество стоит перед совершенно неизведанными дорогами и перед колоссальной ответственностью. Здесь путь еще более неизведан и тернист, чем освоение космоса. Громадно развитие молекулярной и общей генетики. В наши дни идут коренные прорывы, открывающие новые пути в генетике человека. Уже сейчас разработка общих основ генетики поведения чревата важнейшими социальными последствиями для решения проблем воспитания личности человека. Медико-генетические исследования открывают пути лечения наследственных болезней, идет наступление на главных врагов человека — сердечно-сосудистые заболевания и злокачественные новообразования. Во весь рост встает перед человечеством задача защиты своей наследственности от вредных эффектов радиации и химических соединений, уровень влияния которых неуклонно растет с ростом цивилизации.
—Источник—
Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.
Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава
