Если в популяциях людей мы имеем распределение аллелей по законам менделевской популяции, то это особенно четко можно обнаружить для кодоминантных мутаций антигенных свойств крови, так как в этом случае все три генотипа — два гомозиготных и гетерозиготный — могут быть узнаны прямым путем. Рассмотрим такие данные для антигенов М и N. Их распределение в популяции людей должно подчиняться формуле:
Исследование целого ряда групп людей показало наличие поразительного совпадения между наблюдаемым и ожидаемым по формуле распределений аллелей аМ и аN в популяции человека.
Мы видим, что изученные популяции людей представляют собой свободные, смешивающиеся внутри себя (панмиксные) популяции. Однако представленные в таблице 18 группы отделены одна от другой, они представляют собой изоляты, для которых в ряде случаев имеются характерные концентрации аллелей.
Уверенность в осуществлении панмиксного распределения генотипов в популяциях людей позволяет достоверно анализировать строение популяции и для рецессивных аллелей, для которых по фенотипу мы не можем регистрировать в популяциях их гетерозиготных носителей.
Большинство данных в этом отношении получено при изучении распределения в популяциях людей рецессивных мутаций — альбинизма. Альбиносы обладают гомозиготным генотипом, они встречаются примерно 1 на 20000 людей. Встает вопрос, каковы частоты двух других генотипов, а именно гомозигот нормальных людей АА и гетерозиг Аа — скрытых носителей альбинизма. Чтобы узнать соотношение генотипов АА, Аа и аа, необходимо узнать концентрации аллелей А и а. Мы видим, что количество гомозигот аа равно q2, отсюда концентрация аллеля альбинизма равна √1/20000. Таким образом q= 1/140.
Если величина q=0,07, следовательно, р = 0,93. Количество гетерозигот составляет величину 2 pq, т. е. 2x0,93x0,07. Таким образом, количество гетерозигот Аа, т. е. число нормальных людей, скрыто обладающих аллелем а, равно 1,4%. Мы видим, что при наличии очень малого числа гомозигот количество людей, носителей мутации в гетерозиготном состоянии, очень велико, людей, гетерозиготных по альбинизму, оказывается в 280 раз
больше сравнительно с гомозиготными альбиносами.
В таблице 19 приведены расчеты по соотношению гомозигот и гетерозигот по рецессивным мутациям при разных концентрациях рецессивного аллеля.
Из таблицы 19 мы видим, что по мере убывания концентрации рецессивного аллеля относительное количество гетерозигот возрастает. Так, при количестве гомозигот аа, равном 1 на 10, количество гетерозигот превышает число гомозигот в 4,3 раза. Однако при количестве гомозигот аа, равном 1 на 106, количество гетерозигот превышает число гомозигот в 2000 раз. Как раз одно из тяжелых врожденных заболеваний — алкаптонурия, при котором у больного отсутствует фермент, расщепляющий гемогентизиновую кислоту, встречается в популяциях человека примерно с частотой 1 на 106.
Громадное преобладание количества гетерозигот при малых концентрациях рецессивных аллелей имеет очень важное значение для генетики популяций. В этих условиях отбор имеет очень слабую эффективность. Гибель всех гомозигот по данному аллелю унесет из популяции 1/1000 часть рецессивных аллелей. В популяции устанавливается динамическое равновесие между давлением мутаций и действием отбора. Сколько мутаций возникает за поколение, столько же их выбрасывается отбором. На рисунке 154 мы видим, что отбор стремится выбросить все вредные мутации, а давление мутаций стремится насытить всю популяцию мутационными аллелями. В результате устанавливается динамическое равновесие, и данный аллель в зависимости от соотношения величины отбора и мутаций находится в популяции на определенном уровне концентрации. Величина концентрации каждого из аллелей определяет соотношение генотипов (АА, Аа, аа) в популяции, которые при панмиксии подчиняются закону Гарди — Вейнберга.
—Источник—
Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.
Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава
