Особенности сцепленного наследования. Во всех рассмотренных случаях взаимодействия генов, обусловливающих отклонение от установленных Г. Менделем соотношений при расщеплении по генотипу и фенотипу, шла речь о генах, локализованных в разных хромосомах. Вместе с тем известно много случаев, когда отклонение от менделевских чисел при расщеплении связано с действием генов, лежащих в одной хромосоме. Это явление сцепления генов, впервые описанное У. Бэтсоном, и Р. Пённетом в 1906 г. Изучая расщепление по двум генам у душистого горошка, они установили тенденцию этих генов наследоваться вместе и не расщепляться в соотношениях, обусловленных правилами Г. Менделя. Совместное наследование изучавшихся генов наблюдалось и в ряде последующих поколений. В итоге при расщеплении в F2 преобладали растения с таким сочетанием этих генов, каким оно было у родительских организмов, а число рекомбинантных растений было значительно меньшим, чем следовало ожидать в соответствии с правилами Г. Менделя.
При обозначении родительских генотипов как ААВВ и аавв, в F2 вместо ожидаемого расщепления и образования четырех фенотипических классов в соотношении 9:3:3:1 и девяти генотипов — ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв, ААвв, ааВВ, ааВв и аавв у душистого горошка наблюдалось преобладание генотипов ААВВ и аавв и очень малое число остальных генотипов, что проявлялось фенотипически расщеплением на два класса в соотношении, близком к 3:1.
Группы сцепления. Явление сцепленного наследования получило разъяснение в результате исследований группы американских генетиков во главе с Т. X. Морганом, создавших основы хромосомной теории наследственности.
Морган Томас Хант (1866—1945) — американский зоолог, создатель хромосомной теории наследственности. После окончания университета штата Кентукки и университета Дж. Гопкинса в Балтиморе работал в Колумбийском университете и Калифорнийском технологическом институте. В 1927—1931 гг. был президентом Национальной Академии наук США. Проводя исследование мутаций у дрозофилы, обосновал (совместно с Г. Меллером, С. Стертевантом и К. Бриджесом) представления о материальных носителях наследственности — корпускулярную природу генетического материала, линейное расположение генов в хромосомах, закономерности мутационной изменчивости генов. Эти представления легли в основу хромосомной теории наследственности. Участвовал в установлении закономерностей сцепления генов и кроссинговера. Член Национальной Академии наук США, Лондонского Королевского общества, почетный член АН СССР. Установлено наличие у плодовой мухи дрозофилы четырех пар гомологичных хромосом и четырех групп совместно наследуемых признаков. Такой параллелизм дал основание для вывода о локализации генов в хромосомах и совместном наследовании всех генов, лежащих в одной хромосоме и принадлежащих к одной группе сцепления, в последствии наличие групп сцепления генов установлено у всех генетически изучавшихся организмов. Число групп сцепления у организмов равно числу пар хромосом и соответственно числу хромосом в гаплоидном наборе. У дрозофилы их 4, у кукурузы — 10, у томата — 12, у человека— 23. Для менее генетически изученных видов пока известны не все гены, и число групп сцепления у них пока меньше числа пар хромосом. Для мышей, имеющих 20 пар хромосом, известно пока 19 групп сцепления, у кролика — всего 11 групп сцепления при наличии 22 пар хромосом. У вирусов, бактерий и водорослей, хромосомный аппарат которых устроен проще и состоит из одной хромосомы, все гены принадлежат к одной группе сцепления.
Наличием групп сцепления генов объясняется различие в числе генов и числе хромосом организма. Обычно число хромосом высших организмов не превышает двух десятков, в ряде случаев оно составляет несколько десятков, а число содержащихся в них генов исчисляется десятками и сотнями тысяч. У человека, например, при наличии 23 пар хромосом число изученных генов по данным разных авторов составляет от 40—50 до 70—100 тыс. Таким образом, в результате сцепления генов все гены одной хромосомы наследуются вместе, в то время как гены, локализованные в разных парах хромосом, сцепления не обнаруживают и независимо перекомбинируются в мейозе и при оплодотворении по законам случайного распределения. Часто даже при сильно выраженном сцеплении генов при расщеплении возникает определенное количество рекомбинантных особей, сочетающих признаки, а значит, и гены родительских организмов.
Кроссинговер. В основе этого явления лежит процесс кроссинговера (перекреста) гомологичных хромосом в процессе мейоза и обмен участками между этими хромосомами. Схематически этот процесс можно представить так: в ходе мейоза при конъюгации и перекресте две гомологичные хромосомы разрываются в точке контакта, в результате чего происходит перекомбинация их участков в новых сочетаниях и образование двух новых хромосом, несущих участки каждой из исходных хромосом (рис. 86).
Цитологическое доказательство кроссинговера. Возможность такого обмена участками хромосом доказана цитологически. Это удается в тех случаях, когда хромосомы одной пары несут в себе разные аллельные гены и одновременно различаются морфологически. Такие различия в строении хромосом часто возникают в результате хромосомных перестроек. Впервые цитологическое доказательство перекреста и обмена участками хромосом было получено на кукурузе английскими исследователями Б. Мак-Клинток и Г. Крейтоном и на дрозофиле немецким генетиком К. Штерном в 30-х годах нашего века.
В опытах на дрозофиле К. Штерн использовал мутантных самок, одна из Х-хромосом которых была укороченной, а вторая имела форму буквы «Г» за счет прикрепленного к ней участка У-хромосомы. Укороченная Х-хромосома содержала доминантный ген В (полосковидные глаза) и рецессивный ген сr коричневой окраски глаз. Вторая Х-хромосома несла гены круглых (рецессивный, В+) и красных (доминантный сr+) глаз.
В потомстве от скрещивания таких самок с самцами, имеющими морфологически нормальные X и У-хромосомы и несущими в Х-хромосоме рецессивные гены В+ и сr, изучали расщепление по форме и окраске глаз только у дочерей. Большинство среди них составляли мухи, унаследовавшие сцепленными признаки своих матерей (полосковидные коричневые или круглые красные глаза). Одновременно было обнаружено небольшое количестве мух, имевших новые сочетания признаков (полосковидные красные и круглые коричневые глаза). Такое сочетание признаков возможно лишь в том случае, если произошел кроссинговер — обмен участками между двумя материнскими Х-хромосомами (рис. 87).
При цитологическом исследовании у всех изученных самок одна из Х-хромосом по морфологии соответствовала Х-хромосоме, полученной от отца. Вторая Х-хромосома у мух со сцепленным наследованием признаков по морфологии
была сходной с Х-хромосомой одной из материнских форм (укороченная или в виде буквы «Г»). У особей с рекомбинантными признаками вторая Х-хромосома имела форму, отличную от материнских типов и возникшую в результате обмена участками материнских хромосом при кроссинговере. Не приводя описания других экспериментов по изучению кроссинговера, перечислим лишь некоторые наиболее важные особенности этого процесса. Для каждой пары сцепленных генов характерна только ей присущая частота кроссинговера. Возможно протекание кроссинговера одновременно в нескольких участках хромосомы, при этом фенотипически обнаруживается только кроссинговер с нечетным числом перекрестов. Кроссинговер в одном — участке хромосомы затрудняет возникновение второго кроссинговера в близлежащих участках.
При цитологическом и генетическом исследовании кроссинговера установлено, что кроссинговер осуществляется в профазе мейоза на стадии, когда хромосома состоит из четырех хроматид, причем обмен участками происходит только между несестринскими хроматидами. Лишь после завершения кроссинговера происходит образование хиазм хромосом, хорошо наблюдаемое с помощью светового микроскопа.
Частота возникающих перекрестов хромосом, определяемая по отношению числа рекомбинантных особей к общему числу потомков и выражаемая в процентах, является косвенным отражением силы сцепления генов в хромосоме. Величина перекреста обычно тем больше, чем меньше сила сцепления и чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме. Это положение полностью соответствует представлению Т. Моргана о линейном расположении генов в хромосомах.
Расстояние между генами. Если процент кроссоверных особей служит показателем расстояния между генами в хромосоме, то, зная частоту перекреста одного гена по отношению к двум другим, а этих
двух между собой, можно определить их взаимное расположение в хромосоме. Если известно, что частота кроссинговера между генами А и В равна 10 %, а между генами А и С — 5 %, то этого еще недостаточно для определения местоположения этих трех генов, поскольку гены в данном случае могут быть расположены по-разному (рис. 88). Для их точной взаимной ориентации необходимо знать процент перекреста между генами В и С. Если он окажется равным 5 %, то гены А, Б, и С расположены в хромосоме так, как показано на рис. 88, а, если же он составляет 15 %, то гены будут располагаться в соответствии с рисунком 88, б.
Определение расстояния между генами по частоте возникновения кроссинговера положено в основу составления генетических карт хромосом.
—Источник—
Богданова, Т.Л. Справочник по биологии/ Т.Л. Богданова [и д.р.]. – К.: Наукова думка, 1985.- 585 с.
Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава
