big-archive.ru

Большой информационный архив

                       

Генетика популяций человека. Заключение

Генетика человека представляет в наши дни одну из самых увлекательных и самых важных наук современности. У нее громадные, необозримые перспективы будущего развития и достижений. Она вызывает жгучий интерес у современников, и этот интерес в дальнейшем будет возрастать. Это вполне понятно, ибо познание коренных биологических свойств человека требует развития генетики. Только генетика человека позволит выяснить биологические основы того важнейшего явления, что люди рождаются неодинаковыми по физическим и умственным особенностям; понять, почему возникают наследственные болезни, и помочь медицине бороться с этими врожденными дефектами человека; изучить генетические процессы в соматических (телесных) клетках человека; разгадать зловещую тайну рака. Понимание путей происхождения человека и научное предвидение его биологического будущего требуют развития генетики популяций. Остро стоит вопрос о сущности генетических процессов, идущих в популяциях современного человечества, и в связи с этим необходима оценка эффекта мутагенных факторов, которые за последние десятилетия вошли в сферу жизни человека и поражают его наследственность.

Исследования по генетике человека еще раз с особой силой подчеркнули биологическое единство человека со всем органическим миром. В свое время установление законов общей генетики в опытах с кукурузой, ячменем, пшеницей, дрозофилой, кроликом, нейроспорой, бактериями, вирусами и с другими организмами потребовало огромного труда. Ныне эти законы подтверждаются и на человеке. Поразительным оказалось единство, всеобщность жизни на всех уровнях ее организации. Принципы управляющих систем в клетке бактерий, в частице вируса и в клетке человека в основном одинаковы. Во всех случаях материальными носителями наследственности, в молекулярных структурах которых заключена генетическая информация, служат молекулы ДНК. Как и у всех органических форм, у человека молекулы ДНК входят в состав хромосом, сосредоточенных в клеточном ядре. Единицей наследственности служат гены, локализованные в хромосомах в линейном порядке. Сложная структура гена отражает сложность химического строения отдельных отрезков молекул ДНК. Его биологическая специфика покоится на специфике взаимоотношений комплекса азотистых оснований, входящих в его состав. Для аномальных гемоглобинов человека (S, G, D, Е и др.) показано, что их появление обязано замене одной аминокислоты на другую в глобулиновых цепях. Это происходит в силу того, что в гене, контролирующем синтез данных белков, изменилось одно азотистое основание. Эти открытия положили начало учению о молекулярных болезнях человека.

Хромосомы человека претерпевают авторепродукцию, что служит основой для сохранения биологических свойств человека в неограниченном ряду поколений. Они осуществляют конъюгацию и кроссинговер; участвуют в смене диплофазы (организм человека) и гаплофазы (половые клетки). Так же как во всем животном царстве, при оплодотворении яйцеклетки спермием в ядре зиготы объединяется наследственная информация отца и матери. Гены человека подвергаются изменениям (генные мутации), в основе которых лежат молекулярные преобразования участков ДНК. В тех случаях, когда мутациям подвергается структура хромосом или изменяется их число, возникают хромосомные мутации.

Каждая из появляющихся мутаций поступает в общий фонд мутаций в популяциях. На основе свободных браков возникают законы генетики популяции человека. Как у всех животных и у растений, при свободном скрещивании эти законы оказываются типичными для менделевских популяций.

Генетика человека реально раскрыла корни происхождения человека из глубин мира животных и показала, что биологические основы человека и всех других организмов, населяющих Землю, едины. Человек лишь последнее изумительное звено в великой цепи трансформации жизни на Земле. Сорваны последние покровы с тайны появления человека. Никаких элементов какого-либо другого, «божественного» происхождения человека, помимо общего русла эволюции животных, мы не находим в тех современных данных, которые установлены генетикой человека.

Однако, несмотря на факт неразрывного единства человека с его животными предками, что так ярко проявляется при изучении молекулярных основ наследственности и основ клеточной организации, человек обладает качественно новыми особенностями. Понимание этих особенностей ставит перед генетикой человека совершенно особые задачи.

Человек качественно отличается от животных наличием сознания и членораздельной речи. Благодаря этим качествам человек сознательно производит орудия труда и, воздействуя на природу, образует ее.

Эти качественно новые свойства человека и определяют, что общественный труд является основой жизни человеческого общества. Все это выключило человека из-под ига законов естественной эволюции в той ее форме, которая свойственна трансформации видов животных в природе. С возникновением современного человека появились такие социальные групповые взаимоотношения, которые исключили обязательность выживания людей, наиболее приспособленных в чисто биологическом плане. Основой прогресса человеческого общества стало развитие производительных сил и борьба классов. В этих условиях развитие человека как биологического вида резко затормозилось. Духовный мир индивидуального человека стал продуктом общественного развития всего человечества. Каждый человек с момента своего рождения и за все время своего индивидуального развития способен и вынужден усвоить, преобразовать и развить все то богатство, которое получено человечеством в течение его истории. Однако в условиях социальной эволюции человека сохранение биологических основ его существования является обязательным. Этому отвечает биологическая система передачи генетической информации видовых и индивидуальных свойств человека через молекулы ДНК. Величайшее значение имеют генетические законы внутри популяционных распределений всего того генетического разнообразия, сложность сочетания которых ведет к тому, что каждый человек является неповторимой биологической личностью. Естественный отбор, направленный против резких отклонений, ставит преграды распространению наследственных патологий. Для таких патологий, как идиотизм, проявление действия резус-фактора, гомозиготность по серповидноклеточной анемии и другие, — коэффициент отбора равен единице, т. е. особи — носители этих врожденных заболеваний или умирают до размножения или выживают, не оставляя потомков. По законам генетики популяций для таких изменений устанавливается равновесие между давлением отбора и давлением мутаций. Если бы данные врожденные патологии в каждом поколении в каком-то количестве случаев не возникали бы заново путем мутаций, тогда отбор давно бы очистил наследственность человека от генов, обусловливающих врожденные патологии.

Для доминантных мутаций такого рода приходится признать, что все они в каждом поколении возникают путем мутаций. Сложнее картина для рецессивных генов. В этом случае мы должны учитывать рост генетического груза, т. е. наличие гетерозиготных особей, которые в скрытом виде несут рецессивные аллели патологии. Для каждого аллеля в популяции имеем известное распределение по формуле Гарди — Вейнберга:

р2АА + 2pqAa + q2aa.

Гомозиготы q2aa проявляют патологию и не участвуют в образовании следующего поколения. Гетерозиготы 2pqAa являются носителями генетического груза, браки между ними ведут к выщеплению гомозигот. Однако, поскольку количество гомозигот аа в популяции сохраняется, это говорит о сохранении в популяций все время примерно одного и того же количества аллеля а, т. е. величины, равной q. Поскольку отбор уменьшает величину q, вычитая из нее величину q2, то вполне понятно, что сохранение концентрации по поколениям может иметь место только в том случае, если путем мутаций в концентрации будут появляться новые мутации а в количестве, равном q2.

Имеются сотни генов разных патологий. В результате складывается сложная картина как генетического груза, так и появления мутаций. Суммарно все это выражается в рождении 4% наследственно тяжело отягощенных детей. Вполне понятно, что тут не может помочь никакая селекция. Здесь, в уже существующих условиях, коэффициент селекции практически равен 1.

Обратимся к аллелям, определяющим, например, цвет глаз, которые не подвергаются отбору, и поставим перед собой задачу освободить популяции человека от рецессивного аллеля, вызывающего голубой цвет глаз, предполагая, что. q, т. е. концентрация аллеля а — голубые глаза, составляет в популяции 10%. Это означает, что в популяции на каждые 100 человек один рождается с голубыми глазами. Представим себе фантастический случай, что всем людям с голубыми глазами запрещено иметь детей. Как это отразится на структуре популяции в последующих поколениях? Исходное распределение генотипов при q=10% имеет вид:

При коэффициенте S=1 концентрация рецессивных аллелей уменьшится в 4 раза (25%) лишь через 30 поколений. Чтобы уменьшить концентрацию рецессивного аллеля в десять раз, т. е. с 10 до 1%, при проведении полного, отбора потребовалось 90 поколений. При средней продолжительности репродуктивного цикла у человека, равной 30 годам, мы видим, что уменьшение данной концентрации в 10 раз потребовало бы 2700 лет и все равно в известном проценте случаев, а именно в 0,01%, попадались бы люди с голубыми глазами. Мы взяли частный случай селекции, когда ее коэффициент равен 1, и выбрали для примера простой моногибридный признак, связанный с действием одного рецессивного аллеля. Даже для такого простого случая мы встречаемся с практически невозможным фактом — в пределах ограниченного числа поколений преобразовать генетические основы популяций человека. Эта задача облегчается при отборе в случае доминантных свойств, если поставить задачу полного завоевания популяцией данной доминантной особенности. В нашем примере это касается признака карих глаз. Например, чтобы сдвинуть популяцию от 1 % доминантов до завоевания ими популяции в 99,5% людей при S=1, потребуется 20 890 поколений, т. е. 626 700 лет.

Однако реальное большинство наследственных особенностей человека или целиком нейтрально, или подвержено слабым коэффициентам селекции. В этих условиях генетический сдвиг популяций подчиняется или действию чисто случайных, так называемых генетико-автоматических, процессов или отбору при очень слабых коэффициентах отбора. Генетико-автоматические процессы в условиях обширных популяций осуществляются исключительно медленно, отбор при малых коэффициентах селекции также преобразует популяцию лишь на протяжении длительнейших периодов. Так, например, в популяции при исходном числе рецессивных гомозигот, равном 1%, для того чтобы популяция при коэффициенте отбора в 0,001 приобрела гомозиготность в 99,9%, потребуется 326 263 поколений. Для человека это означает период длительностью в 9 989 890 лет.

Таким образом, мы видим, что преобразование генетики популяций человека путем преимущественного размножения людей с тем или иным генотипом является нереальным. Чисто теоретически можно говорить о преимущественном размножении замкнутых отдельных групп людей, обладающих особыми биологическими качествами. Однако, с одной стороны, эта задача неразрешима с социальной точки зрения. С другой — любое размножение замкнутой группы особей биологически оторвет ее от основной популяции людей, хранящей в себе все биологическое многообразие человека как вида. Мы не знаем основ эволюционного гомеостазиса в популяции человека. Всякая попытка на современном уровне знаний вмешаться в генетику человека с целями улучшения наследственной природы человека, т. е. изменить норму современного человека, чтобы создавать расы согласно какому-либо поставленному идеалу, является ненаучной. В свое время было создано евгеническое учение, задачей которого была разработка путей улучшения человеческого рода. Мы должны признать, что все основные методы улучшения наследственности человека, предложенные евгеникой, в основе своей ненаучны. Евгенисты предлагали самым грубым образом вмешиваться в область непредсказуемого, без научного анализа последствий, они предлагали изменять нормальные генетические основы человечества. На самом деле мы совершенно не в состоянии предсказать, какие разрушительные процессы в наследственности человека наступят при грубой селекции, ограниченном размножении отдельных групп людей, при создании элитных групп, при использовании отдельных рекомендованных производителей для массового использования их гамет и т. д.

Причем эти предложения неуместного вторжения в область непредсказуемого делаются без всякой практической необходимости. Человечество далеко не исчерпало возможности социальной эволюции на базе имеющихся биологических основ. Перед нами открыты дороги гигантского прогресса во все области практической деятельности и познания. Данные физиологии указывают, что даже у людей самого высокого, творческого, интеллектуального труда используется всего лишь 1/10 потенциальной возможности их мозга. Если к этому еще добавить новые орудия, использующие мышление в виде кибернетических устройств, нам станут ясны гигантские возможности интеллектуального развития человечества на базе биологических основ существующего нормального человека.

Евгеническое учение и социал-дарвинизм получили широкое распространение с 1900 по 1940 г. Они отразили одну из наиболее пагубных ошибок в истории биологии, они создали псевдонаучную базу для проституирования науки расистами и фашистами.

Евгеника (от греческого eu — хорошо, gehos — род) возникла в 1904 г., когда Ф. Гальтон выступил перед Лондонским социологическим обществом с докладом «Евгеника, ее определение, задачи и цели». По Гальтону, евгеника — это наука об улучшении человеческого рода. Вполне понятно, что перед евгеникой встали две задачи: во-первых, определить, что является генетически ценным в человечестве, и, во-вторых, дать способы для размножения ценных генотипов, чтобы ими вытеснить все малоценное. Что же является ценным с точки зрения евгеники? Совершенно очевидно, что любая точка зрения о ценности личности формируется под контролем взглядов социальной эпохи. В рабовладельческом обществе идеалом была жестокость, физическая сила и храбрость; в средние века — принадлежность к аристократии; в капиталистическом обществе ценными считались особенности господствующего класса капиталистов,— и в этом случае задача евгеники состоит в создании расы властителей и расы рабов.

Расовая теория, вытекающая в XIX в., оказалась в едином плане идей с евгеникой. Гобино, Чемберлен и другие представители расовой теории требовали восстановления идеальной арийской расы, т. е. человека североевропейской расы — белокурого, голубоглазого, длинноногого, высокого. Ариец, по Гобино,— единственный совершенный представитель человеческого рода и высокий продукт человеческого развития. Известно, до каких высот человеконенавистничества дошла расовая теория, ставшая основой геополитики германского фашизма. Методы расистов состояли в требовании, во-первых, физического уничтожения или превращения в замкнутые популяции всех неарийцев и, во-вторых, максимальной чистоты размножения арийцев внутри себя.

Каковы же методы, рекомендованные евгениками для улучшения человеческого рода? В свое время в Спарте евгенические мероприятия проводились очень просто. Все дети, рождавшиеся слабыми, сбрасывались со скалы в море. Царица Семирамида приказывала кастрировать всех слабых и больных мужчин. У многих диких племен перед женитьбой жених сдавал экзамен на храбрость и выносливость. Платон мечтал о жестком контроле государства над деторождением.

Все расисты XX в. стояли на буржуазных позициях генетического неравенства классов и групп населения внутри народа. Они полагали, что естественный отбор привел к тому, что высшие по имущественному положению классы соответствуют высшим генетическим типам человечества. Вполне понятно, что, с их точки зрения, надо помочь естественному отбору, во-первых, путем обострения его действия и, во-вторых, путем целенаправленного размножения генетически ценных групп населения. В конце XIX в. Лапуж и Аммоди пытались доказать, что расы человечества — это якобы лестница видов от низших до высшей, последней признавалась белая раса. Пролетариат изображали низшей, круглоголовой расой внутри белых. Сущность классовой борьбы была извращена социал-дарвинистами, которые пытались представить ее как борьбу за существование генетически низших (пролетариат, крестьянство) против генетически высших (буржуазия, аристократия, интеллигенция) групп. С этих позиций всякий социальный прогресс, ведущий к повышению материальной обеспеченности угнетенных классов, является вредным, ибо он помогает размножению якобы генетически неполноценным особям и их группам.

Именно поэтому Мальтус предостерегал буржуазию от филантропии, т. е. повышения материального уровня жизни трудящихся. Спенсер, опираясь якобы на дарвинизм, считал, что социальная помощь, забота о больных, социальная система, охрана материнства и младенчества, медицина для трудящихся — все это ведет к выживанию генетически неполноценных групп населения. Гальтон и Плоц выдвинули концепцию, что главной угрозой для существования капиталистического общества является сокращение размножения правящей верхушки, в то время -как беднота, с их точки зрения, генетически менее ценная, размножается быстро. По словам Ленца, капитализм с его конкуренцией и борьбой классов — это наилучшее общество для проявления действия естественного отбора, для выживания наиболее приспособленных. Это общество, для своего усовершенствования, требует лишь ограничения размножаемости рабочих и крестьян. Уничтожение классов при социализме, по Ленцу, грозит опасностью для человечества, ибо здесь возникает безграничная возможность выживания якобы генетически неполноценных элементов — трудящихся. Ленц требовал борьбы против всех мер, которые он назвал контрселективными, т. е. ослабляющими действие отбора. По Ленцу, факторами, особенно благоприятными для отбора ценных генотипов, является: высокая детская смертность, эпидемическая заболеваемость, туберкулез и, наконец, война. Социальная гигиена, по его мнению, должна иметь селективный характер, обеспечивая размножение зажиточных классов, якобы обладающих ценными генотипами.

Практические предложения евгеников свелись лишь к двум мерам: 1) запретительным, в первую очередь стерилизации, чтобы уменьшить размножение нежелательных групп населения; 2) поощрительных, чтобы увеличить размножаемость «ценных» групп населения. Методы улучшения человеческой породы евгенисты пытаются разработать в виде особой науки — антропотехники, которая сводится собственно к тому, что давно разработано в скотоводческой науке (зоотехнии), т. е. подбор производителей, размножение отдельных линий, замкнутых групп и т. д. Однако стерилизация больших групп людей, насильственная регуляция браков и им подобные человеконенавистнические меры невежественны в научном отношении. Такого рода мероприятия не могут изменить генетической структуры популяций при том гигантском объеме процессов, которые в них идут.

Благодаря сложности наследования основных биологических особенностей людей замкнутая часть (тем более немногочисленная часть) населения не может нести всего биологического богатства вида Homo sapiens. Кроме того, сама оценка того, что лучше и что хуже с точки зрения передачи свойств будущим поколениям — дело трудное. Нельзя забывать, что духовный мир человека на основе генетических особенностей определяется не генетически, а той конкретной социально-исторической обстановкой, в которой живет данный человек.

Таким образом, является лженаучным как представление о генотипической обусловленности высших классов, так и представление, что генетика имеет все необходимое, чтобы научно, обоснованно заняться улучшением человечества. Аналогичные примеры ненаучных попыток вмешательства мы имеем в гораздо более простых категориях живой природы. Эти результаты широко известны. Нарушен биоценоз рек, лесов, среды целых районов и т. д. Невежественное вмешательство в генетику такого сложного вида, как Homo sapiens, будущим поколениям не принесет ничего, кроме вреда.

Мы не видим границ для потенциала культурного развития человека, поэтому задача нашего века состоит не в развитии лишенной каких-либо научных основ антропотехники, а в осуществлении гигантских социальных преобразований, которые позволяют проявляться всем способностям человека. Это доказано опытом Великой Октябрьской социалистической революции, которая призвала миллионы людей из глубин народа к управлению производством и сельским хозяйством, к государственной деятельности, к вершинам творчества в науке, искусстве, педагогике и медицине.

Такая постановка вопроса не умаляет роли медицинской генетики и общей генетики человека. В будущем могут встать задачи целенаправленного изменения генетической информации человека. Они будут решаться путями, которые нам пока неизвестны.

 

Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава

 

                       

  Рейтинг@Mail.ru    

Внимание! При копировании материалов ссылка на авторов книги обязательна.