big-archive.ru

Большой информационный архив

                       

Сцепление генов и карты хромосом у человека

Принцип построения карт хромосом у всех организмов основан на анализе фактов сцепленного наследования генов. Группы сцепления генов локализованы внутри одной хромосомы. Детальный анализ частот обменов (кроссинговера) позволяет устанавливать взаиморасположение генов внутри групп сцепления (хромосом). Этот анализ в точном соответствии с формой хромосом рисует картину расположения в них генов в виде линейных структур.

У бактерий открыта картина кольцевых групп сцепления, что связано с кольцевой формой молекул ДНК, в которых записана их генетическая информация.

У человека 23 пары хромосом, что указывает на наличие у него 23 групп сцеплений, для каждой из которых надо построить линейные карты взаиморасположения генов. Однако у человека построение хромосом только лишь сейчас начато. В настоящее время заложены первые кирпичи в создание карт для четырех групп сцепления. Хорошо установлены группы сцепления, касающиеся трех пар аутосом. Одна группа сцепления несет в себе локус 1, для аллелей групп АВО, и локус, содержащий дефекты ногтей и коленной чашечки (N). Расстояние между этими генами равно 10% кроссинговера. Вторая группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh, где локализованы аллели резус-фактора, и локус эллиптоцитоза (El) доминантной мутации, вызывающей овальную форму эритроцитов (рис. 141). Расстояние между этими локусами равно 3%. Третья аутосома имеет в себе локусные группы крови Лютеран (Lu) и локус секреции (Se). Группы крови Лютеран содержат систему из двух аллелей Lua и Luq. Аллели-секреторы (Se) обусловили выделение в разных тканях человека, и в частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО. Люди с рецессивными аллелями этого локуса (Se) не выделяют водорастворимых антигенов. Действие аллеля Se касается групп крови с антигеном АВО и антигеном групп крови Люиса. Расстояние между локусами Lu и Se равно 9%.

Первые карты этих групп сцепления в аутосомах человека представлены на рисунке 142.

Наследование эллиптоцитоз

Карты трёх аутосомных групп сцеплений у человека

Карта взаимоположения четырёх генов в Х-хромосоме человека

Четвертая генетическая карта касается Х-хромосомы. Она содержит все гены, сцепленные с этой хромосомой. Однако у нас пока нет нужных данных по анализу сцепления для всех сцепленных с полом генов. Пока карту можно построить лишь для генов; аллель антигена Xg: (1); аллель глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов (2); цветовой слепоты (3); гемофилии (4). Расстояние 1-2 равно 27%, 2-3 - 5%, 3-4 - 12% (рис. 143).

Начальный период в составлении карт хромосом человека очень знаменателен. Быстрое развитие генетики человека скоро достигнет глубокого проникновения в архитектонику генетической информации в хромосомах человека. В будущем медицина и антропология используют эти данные. Для борьбы с врожденными болезнями и. отрицательными биологическими свойствами человека раскрытие генетического строения его 23 пар групп сцепления с их точными линейными картами генов и знания тонкого строения отдельных генов сыграют величайшую роль.

 

Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава

 

                       

  Рейтинг@Mail.ru    

Внимание! При копировании материалов ссылка на авторов книги обязательна.