big-archive.ru

Большой информационный архив

                       

Наследование генов, сцепленных с полом

До сих пор наш анализ генетики человека касался генов, локализованных в той или иной из 22 пар аутосом. Поэтому наследование признаков, контролируемых этими генами, в равной мере касается как мужчин, так и женщин. Это аутосомное наследование осуществляется без связи с полом. Однако у человека обнаружено более 20 четко наследующихся особенностей, характер передачи которых находится в прямой зависимости от того, переходят ли они в потомство от отца или от матери. Это категория генов, сцепленных с полом. Сущность этого типа наследования состоит в том, что эти гены локализованы не в аутосомах, а в половых хромосомах. Большинство этих генов связано с Х-хромосомой, однако известно сцепление и с Y-xpoмосомой человека. В последнем случае возникает особая картина наследования, ограниченная только мужским полом.

Начнем наш разбор наследования генов, сцепленных с половой хромосомой, со случая связи с Y-хромосомой. Роль Y-хромосомы у человека в деле определения пола очень велика. Ход ее наследования ограничен только мужским полом (рис. 136).

Наличие пары половых одинаковых хромосом XX у женщин и пары гетероморфных половых хромосом XY у мужчин обеспечивает в среднем рождение 50% мальчиков и 50% девочек. Вместе с тем вполне понятно, что если какой-либо ген локализован в Y-хромосоме, то он может передаваться только по мужской линии. Таких генов немного. Однако было указано, что признаки человека-дикобраза передаются только мальчикам. То же установлено для некоторых случаев синдактилии, проявляющейся в виде перепончатообразного сращения 2-го и 3-го пальцев на ноге. В самое последнее время установлено, что гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос) связан с геном, локализованным в Y-хромосоме. В изученной семье на протяжении пяти поколений этот признак передавался только по мужской линии.

Y-хромосома переходит от отца к сыну, не попадая к дочери. Другое дело — наследование Х-хромосом (рис. 137). Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому. На базе этих переходов складывается особый тип сцепленного с полом наследования генов.

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизм. Еще задолго до появления генетики, в конце XVIII и в XIX в., было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получают признак отца, т. е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой. В том случае, если, наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, картина резко меняется. Все дети от такого брака оказываются с нормальным зрением. В отдельных браках, где и мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В целом распространение цветовой слепоты бывает различно для женщин и мужчин. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Так, в США 8% мужчин имеют цветовую недостаточность зрения, среди женщин цветовой слепотой страдает только 0,5%.

Загадки столь своеобразного наследования цветовой слепоты у человека были раскрыты Э. Вилсоном, который указал, что наследование можно объяснить, предположив, что ген цветовой слепоты является рецессивным, что он локализован в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол.

Все соображения, которые опирались на только что открытые в то время Морганом картины сцепленного с полом наследования у дрозофилы, действительно оказались верными для человека.

Наследование половых хромосом у человека

На рисунке 137 показано, почему в браке между женщиной, страдающей цветовой слепотой, и нормальным мужчиной все сыновья оказываются дальтониками, а дочери с нормальным зрением. Сыновья получают Х-хромосому только от матери. Дочери, будучи гетерозиготны, так как они получили Х-хромосому от отца, а другую от матери, все имеют нормальное зрение, так как ген дальтонизма рецессивный. Если, однако, дочь от такого брака выйдет замуж опять за дальтоника, как это сделала ее мать, то от этого брака будут рождаться в половине случаев дочери с нормальным зрением, а половина будет страдать дальтонизмом, и такое же расщепление будет иметь место и для сыновей (рис. 137). Однако, если такие же гетерозиготные женщины вступили в брак с мужчиной с нормальным зрением, вряд ли среди их детей все дочери будут иметь нормальное зрение, а среди сыновей половина будет дальтониками.

Схема наследования дальтонизма у человека по схеме сцепленного с полом наследования

 

Наконец, вполне понятно, что в браке гомозиготной нормальной женщины с мужчиной-дальтоником все дети рождаются нормальными, однако при этом все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что проявится в последующих поколениях (рис. 138).

Другим примером наследования, сцепленного с полом, может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе — гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. У больных гемофилией подчас даже сравнительно небольшая рана на коже может вызвать фатальное кровотечение. Как правило, сыновья, больные гемофилией, появляются в браках, где мать и отец нормальные. Передатчиком болезни в таких браках является мать, гетерозиготная по рецессивному гену гемофилии. Ход наследования в этом случае совершенно аналогичный передаче цветовой слепоты.

Наследование сцепленного с полом гена (дальтонизм)

Если мужчины, больные гемофилией, достигнут половозрелости и вступят в брак, то все их дочери оказываются гетерозиготными по гену гемофилии. Они затем передадут этот ген половине своих сыновей (аналогично дальтонизму, рис. 137, 138).

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии, по-видимому, летален. В двух браках, описанных в литературе, где жена была гетерозиготна, а муж страдал гемофилией (аналогично дальтонизму, рис. 137), все дочери были только нормальными. Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей. Известным случаем такого наследования служит генеалогия, охватывающая несколько королевских семей в Европе, которые восходят к английской королеве Виктории. Виктория была гетерозиготной по гену

Две родословные, показывающие наследование мышечной дистрофии типа Дюшена

Схема наследования доминантного гена, сцепленного с полом

гемофилии и «наделила» этим геном многих мужчин в целом ряде царствовавших семей. Среди генетических жертв, унаследовавших это врожденное заболевание, благодаря тому что их родоначальница королева Виктория была гетерозиготной по сублетальному гену гемофилии, мы видим цесаревича Алексея, сына последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна, получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении наследнику царского престола.

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюшена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти примерно в двадцатилетнем возрасте. Поэтому мужчины с дистрофией Дюшена не имеют потомства, а женщины, гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальные (рис. 139). Среди доминантных мутаций, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови; в результате при наличии этого гена часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина D. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней на примере цветовой слепоты и гемофилии. Так, например, в браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина больных мальчиков. Здесь в соответствии с характером наследования доминантного гена в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1, т. е. среди девочек 50% больных и 50% здоровых; среди мальчиков 50% больных и 50%, здоровых (рис. 140).

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

 

Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава

 

                       

  Рейтинг@Mail.ru    

Внимание! При копировании материалов ссылка на авторов книги обязательна.