big-archive.ru

Большой информационный архив

                       

Рецессивная наследственность

По принципам рецессивного наследования у человека передается множество характерных особенностей.

При доминантности признаков они прямо передаются потомкам, так как в этом случае любая гетерозигота (Аа) проявляет доминантные особенности. Другое дело при рецессивном наследовании. Здесь количество потомков с рецессивным признаком и само их появление зависит от типа скрещивания (табл. 14).

Вполне понятно, что анализ родословных по рецессивным особенностям более затруднен в сравнении с анализом по доминантным признакам. Однако в настоящее время мы имеем

Белый локон надо лбом у представителей четырёх поколений

Родословная семьи с белым локоном надо лбом

Родословная по короткопалости

Габсбургская губа, прослженная на протяжении столетий

много примеров точно установленного рецессивного наследования у человека.

В качестве примера укажем на рецессивное наследование голубых глаз, которое является рецессивным признаком по отношению к темным глазам (обычно коричневым). Хорошо изученной рецессивной особенностью является способность людей чувствовать вкус фенилтиокарбамида (РТС). Эта особенность была открыта чисто случайно, когда два химика, работавшие с этим соединением, попробовав его на вкус, обнаружили, что один из них чувствует во рту горечь, а другой воспринимает это вещество как лишенное вкуса. Широкие исследования, проведенные в США, показали, что около 70% людей чувствуют горький вкус РТС, а для 30% РТС лишен вкуса. Браки между людьми, не чувствующими РТС, дают людей, которые тоже лишены чувствительности к вкусу РТС. При других браках (Аа × Аа; Аа × аа) рождаются дети обоих типов. Это указывает

Схема метаболизма фенилаланина-тирозина у человека

на рецессивный характер наследования способности ощущать вкус РТС.

Хорошо изученным рецессивным признаком является заболевание фенилкетонурия. Это заболевание, вызванное нарушением метаболизма, приводит к умственной неполноценности. Изучение сущности этого заболевания послужило истоком для развития общей биохимической генетики. Гаррод еще на заре генетики исследовал действие генов у человека с точки зрения биохимии. Оказалось, что у гомозигот (аа) не синтезируется фермент, который у нормальных людей расщепляет гомогентизиновую кислоту, что приводит к алкаптонурии — аномальному выделению гомогентизиновой кислоты в моче (рис. 118). У гомозигот (аа) отсутствует фенилоксидаза, которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. В результате большое количество фенилаланина скапливается в спинномозговой жидкости и в моче (рис. 119). Такое положение обычно сопровождается слабоумием.

Люди, пораженные фенилкетонурией, очень редко имеют детей. Дети, пораженные фенилкетонурией, рождаются от здоровых родителей. В этом случае оба родителя были гетерозиготы (Рр × Рр). В таких семьях в среднем больные гомозиготные дети (рр) составляют примерно 25% среди своих сибсов. На рисунке 120 представлена родословная по фенилкетонурии, заболевание которой сопровождалось умственной неполноценностью.

Хорошо изученным примером рецессивного признака является наследственная глухонемота. В этом случае в семьях, где глухонемые рождаются от обоих здоровых родителей, число больных детей в среднем составляет 25% (Аа × Аа). В браках гетерозигот с глухонемыми (Аа × аа) в среднем рождается 50% больных детей. Брак между глухонемыми дает всех больных детей. Признак глухонемоты может вызываться разными неаллельными мутациями. На рисунке 121 представлена родословная с глухонемотой семьи из Северной Ирландии. Мы видим, что в поколениях II и III приведенные выше условия рецессивного наследования выполняются. Однако в поколении IV все шесть детей, рожденные от двух глухонемых родителей, оказались здоровыми. Это показало, что женщина III-7 и мужчина

Две пробирки с мочой человека, больного алькаптонурией

Родословная по фенилкетонурии и связанной с ней умственной неполноценности

Родословная с глухонемотой у семей из Северной Ирландии, I, II, III, IV - поколения

III-9 страдают глухонемотой, обусловленной разными рецессивными мутациями. Их генотипы соответственно можно записать как ааВВ и AAbb. Естественно, что их дети, будучи гетерозиготными Аа Вb, все оказались здоровыми. При этом следует указать, что в первой семье имеется как ген а, так и ген b. Об этом свидетельствует сравнение детей, полученных в браке II-8 на II-9 и браке III-7 на III-9.

Различия в характере наследования, т. е. доминантность или рецессивность признаков, очень важны для судьбы мутаций в популяциях человека. Если доминантные аллели вызывают большое отклонение в развитии нормальных признаков, то их носители не доживают до половой зрелости и не оставляют потомства. Они быстро вытесняются из популяций под действием естественного отбора. Другое дело, когда мы можем проследить за рецессивным изменением. Эти аллели не проявляются в гетерозиготах и в таком скрытом виде могут сохраняться в населении длительное время, вступая в сложные генетические процессы, протекающие в популяциях.

 

Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава

 

                       

  Рейтинг@Mail.ru    

Внимание! При копировании материалов ссылка на авторов книги обязательна.