big-archive.ru

Большой информационный архив

                       

Эффект положения генов

Теория корпускулярности генов, представляющая их как морфологические и функциональные отдельности, оказалась в противоречии с большой группой фактов, говорящих о наличии так называемого эффекта положения генов. Было установлено, что влияние гена на процессы развития особи зависит не только от его свойств, но и от того, какие гены расположены рядом с ним в хромосоме. Впервые эффект положения генов был открыт на дрозофиле Стертевантом на примере гена Ваr (полосковидные глаза); однако этот пример долгое время оставался уникальным, будучи, кроме того, связан со спецификой неравного кроссинговера. После того как было открыто мощное мутагенное действие ионизирующих излучений, оказалось возможным в неограниченном количестве экспериментально получать разнообразнейшие реорганизации в структуре хромосом. Это привело к получению многообразных случаев изменения взаиморасположения генов в хромосомах, изучение которых показало широкую распространенность явления эффекта положения генов. Проведенные исследования показали, что явление эффекта положения генов представляет собой одну из главных проблем теоретической генетики, которая должна пролить свет на организацию хромосом и на природу первичных функций генов.

Однако, поскольку изменение положения связано со структурными преобразованиями в хромосомах, факты эффекта положения могут быть истолкованы с двух точек зрения. Для хромосомных перестроек характерно возникновение на границе пункта реорганизации (в местах разрывов исходных хромосом и нового соединения фрагментов) таких генетических эффектов, как летальность или изменения в действиях генов этих участков. Эти изменения могут быть результатом как мутаций, так и изменений в функциях генов в силу воздействия на них нового генного окружения. Летальные мутации могут появляться в результате выпадений отдельных локусов или их групп во время возникновения структурных перестроек. В результате долгое время явление эффекта положения во всех этих случаях оставалось возможным, но не обязательным истолкованием полученных фактов. Прямое доказательство существования явления эффекта положения было дано на дрозофиле Н. П. Дубининым и Б. Н. Сидоровым при изучении полученной ими под воздействием рентгеновых лучей транслокации между третьей и четвертой хромосомами, связанной с изменением действия гена hairy (дополнительные щетинки). Микроскопическое изучение гигантских хромосом слюнных желез и опыты по сцеплению показали, что в этой транслокации ген hairy, изменивший свое действие, локализован на некотором расстоянии от точки разрыва в третьей хромосоме. Поэтому удалось получить перекрест между этим геном и точкой разрыва и вывести его из хромосомной перестройки. Во всех случаях, когда ген hairy переводили в нормальную систему хромосом, он приобретал обычную нормальную функцию. Когда он оказывался в системе транслокации, он проявлял измененные свойства. Такая обратимость изменения функции изученного гена исключала мутационную природу изменений; эти эксперименты дали прямые доказательства существования эффекта положения, они исключительно ясно показали, что изменения функции гена могут наступить в результате изменений межгенных связей.

Глубокое своеобразие явлений эффекта положения проявилось в случае изменений функции гена cubitus interruptus у дрозофилы, открытого Н. П. Дубининым и Б. Н. Сидоровым. Было обнаружено, что при разрывах в проксимальной части микрохромосомы (4-я хромосома), где расположен нормальный аллель cubitus interruptus, этот аллель теряет свойство быть доминантным, и у особей, гетерозиготных по рецессивному аллелю, проявляется характерное недоразвитие кубитальной жилки на крыле. Однако этот аллель, дающий в гетерозиготе эффект положения, в гомозиготном состоянии никаких изменений в развитии особей не вызывал.

К настоящему времени проблема эффекта положения гена стала одной из центральных в современной генетике. Природа самого явления еще не ясна. Возможно, что эффект положения генов зависит от изменения в химических взаимоотношениях между первичными продуктами генов, появляющихся на поверхности хромосом. Главный вывод из исследований по эффекту положения генов состоит в установлении того фундаментального положения, что хромосома отнюдь не представляет собой нить с нанизанными на нее отдельными независимыми друг от друга корпускулами — генами, но представляет собой систему, в которой пространственное расположение ее отдельных частей (генов) играет существенную роль. Естественный отбор создает исторические системы новых генотипов, не только опираясь на мутации отдельных генов, но и на новые формы связей между генами внутри хромосомы.

Новые исследования по регуляции генов на молекулярном уровне (см. ниже) раскрыли важнейшие причины эффекта положения в нарушении регуляции действия сложных генов.

 

Предыдущая глава ::: К содержанию ::: Следующая глава

 

                       

  Рейтинг@Mail.ru    

Внимание! При копировании материалов ссылка на авторов книги обязательна.